武漢肺炎|誤診武漢肺炎 尼泊爾男出院兩周突逝世 疑死者患罕見疾病 症狀包括易怒呼吸急促疲倦

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有研究指,鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 (OTCD)的青少年及成人患者,有機會出現抑鬱或焦慮傾向。
有研究指,鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 (OTCD)的青少年及成人患者,有機會出現抑鬱或焦慮傾向。

嬰兒或兒童發病率較高,可能會出現餵哺困難、嘔吐、嗜睡,成年患者或有抑鬱焦慮傾向

52歲尼泊爾漢早前被政府誤診患上武漢肺炎,送院1天後出院。之後,他因出現頭痛等症狀再送院治療,服食藥物後回家休息,其後卻突然昏迷,被送進深切治療部,檢驗表示其血液中的水平(ammonia level)甚高,患者最後不幸離世。院方告知死者家屬,測試證實病人患罕見遺傳病鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症。
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 (Ornithine Transcarbamylase Deficiency,簡稱OTCD)在本港並不常見,屬尿素循環代謝異常疾病,患者因體內缺乏鳥胺酸氨甲醯基轉移酶,引至尿素循環受損,繼而令排泄氨的能力下降,令患者出現高血氨的情況。
當身體呈高血氨時,會出現易怒、呼吸急促、昏睡、疲倦等症狀,情況嚴重時,甚至會出現急性高血氨昏迷、呼吸暫停、腦水腫等可致命的症狀。此疾病相當罕見,據衞生署資料顯示,本港並未有為此疾病替出生的初生嬰兒作篩查。
在美國部份州分,有為初生嬰兒提供此病的篩查。一般來說,男性患此病的比例較高,而且發病時病情會較嚴重。按美國的一些醫學硏究顯示,此病的發病年齡小至初生嬰兒,大以至晚發期(即至40至50歲或以後)亦有出現,但仍以初生嬰兒時的發病率較高。
如嬰兒或兒童發病時,可能會出現餵哺困難、嘔吐、極度嗜睡等症狀。如不及時發現及處理,患者可能會有肝臟受損、生長遲緩、皮膚損傷等問題。有些嬰兒或兒童甚至要進行肝臟的移植作治療。
患者可透過測量血液中氨的濃度、胺基酸濃度,而尿液中的胺基酸濃度、有機酸濃度也可作參考。除了高血氨之外,尿中的乳清酸(orotic acid)濃度亦會用作確認診斷。
已確診者必須跟主診醫生保持聯絡,如準備懷孕,必須通知相關醫生,在生產後數周亦要格外留神,因血液內的氨會突然屯積。患者亦要時刻留意一些體內氨積聚的信號,如失眠、噁心、嘔吐、情緒或思維上出現異常。 某些青少年及成人患者,或可能有抑鬱或焦慮的傾向,患者必須對自己的病情有所認識,從而適時尋找協助。
患者亦可透過藥物控制病情,如遇上高血氨的情況,可透過限制蛋白質飲食,避免代謝失調。平日亦最好按照醫生指示,採取低蛋白的飲食習慣。
資料來源︰newenglandconsortium.org
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撰文︰李飛
編輯:鄒仲安
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