基因檢測|一滴口水能知百病 專家提醒癌症多屬後天因素 勿誤解報告

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港大生物醫學學院教授禤承恩
臨床腫瘤科專科醫生蔡添成
反基因歧視法尚未在港立法。
基因檢測涉歧視及保險問題
兩度延長的普及社區檢測計劃,使不少人關注收集唾液樣本的各種可能性,認為一個DNA樣本,可以追溯到整個家族、甚至重塑個人容貌。基因檢測是否無所不能?市面上早有直接售賣給消費者的基因檢測產品,個人營養、運動需求,甚至患癌風險等統統有得測,數千港元,聲稱能預知百病
不過有專家提醒,零售化基因檢測產品牽涉複雜的醫學臨床判斷,還涉及私隱、歧視及保險問題,應謹慎使用。
基因學專家:科研未夠成熟
先以香港頭號殺手——癌症與基因的關係説明。港大生物醫學學院教授禤承恩表示,「癌症一定與基因突變有關,卻不一定和遺傳有關。」癌症可分為遺傳性及偶發性,前者通常指病人體內負責抑制腫瘤的基因(tumor suppressor gene)突變;後者則可以由吸煙、曝曬、老化等環境因素造成。他解釋,大部份癌症屬後天形成,隨着年紀增長,細胞更新次數遞增,基因突變也隨之累積,當影響關鍵基因及蛋白功能,就會形成癌症。
因此,基因檢測確實有助檢測患癌風險,但只限於遺傳性癌症。較易出現遺傳性個案的癌症,包括乳癌、卵巢癌及前列腺癌,香港有5%至10%個案屬遺傳;腸癌更少,只有3%至5%。
現時大部份的基因檢測(零售或醫務)都是根據科學文獻,整理已知的可致癌基因突變,透過基因排序觀察樣本是否有問題。不過,一般消費者未必會注意到個別技術的限制。
香港市面最常見產品使用全外顯子組排序(Whole Exome Sequencing,WES);其他檢測技術還有全基因體排序(Whole Genome Sequencing,WGS)。禤教授指,人體約1%至5%基因與蛋白質功能有關,WES針對性檢測這部份基因是否出錯;但WGS檢測範圍囊括其他95%基因,提供更多資訊。他解釋,「即使WES結果顯示該段基因沒有突變,並不代表它的功能完全正常,可能只是沒有表達出來。」
雖然現行的基因排序技術已相當成熟,但如何解讀排序結果才是重點。禤教授提醒,基因檢測報告是否可信,取決與相關項目的科研發展,而非檢測的靈敏度。「比方智商或受一百個基因影響,只着眼於已發現的十個相關基因,不能準確估計人的智商。」
換句話說,在未搞清楚人體二萬個基因和蛋白質的功能之前,檢測提供的資訊相對很少,尤其個人潛能、運動、藝術表現等特徵,受多種基因及環境影響。
到底基因排序能否還原容貌?他亦表示樣貌不是由單一基因控制,還會受成長過程中營養、環境因素影響,公開的科研未做到。他強調,基因醫學日新月異,「開始有研究揭示精神病、自閉症譜系疾病相關基因,要掌握基因如何影響人的發展只是時間問題。」外國有檢測公司緊貼科學界最新發現,每年更新消費者報告,更有參考價值。
臨床腫瘤科醫生:勿誤解報告
臨床腫瘤科專科醫生蔡添成表示,如有意接受任何基因檢測,應先諮詢專業醫務人員意見,清楚了解如何解讀報告、如何策劃預防措施及考慮其他家族成員感受。
(一)報告陰性≠不會患病
蔡醫生解釋,不是所有癌症都有基因測試。報告顯示陽性,也不代表一定會生癌,只是患癌風險比一般人高。「陰性也不代表免疫,只不過你又變回一個普通人,而任何人都有機會生癌。」
以遺傳性乳癌為例,如帶有BRCA 1 或 BRCA 2基因突變:
女性乳癌風險較一般人高10倍 女性卵巢癌風險較一般人高50倍 男性乳癌風險較一般人高60倍 男性前列線癌風險較一般人高4.5倍
(二)有致病原因≠有根治方法
在醫務所進行基因檢測前後,高危人士須接受基因輔導,商討後續計劃,通常是比一般人提早定期接受檢查,及早發現疾病。以遺傳性乳癌爲例,一般建議40歲開始定期接受超聲波、X光造影檢查,但高危人士可能提早10至15年開始做,沒有一勞永逸的方法。較極端的例子要數美國影星Angelina Jolie接受預防性切除手術,將發病機會大減九成,但此做法帶來的巨大心理壓力,絕對不容易承受。
一般來説,醫生只會建議有強勁家族史的人進行基因檢測,譬如父親或母親一方,有三位親戚患同類癌症;兩位親戚年輕時患癌;一位親戚患上兩種癌症。他說,一人的基因檢測結果呈陽性,直系親屬風險也隨之增高,「有人擔心家人壓力太大,十分忐忑應否坦白告知。」
蔡醫生指出,預測性基因檢測可視為警示,不可與臨床腫瘤基因測試混為一談。癌症病人確診後進行基因檢測,是為了幫醫生找出治療方法。例如近年發現多種基因突變(EGFR、ALK)與肺癌有關,如驗出病人體內帶有該突變,可處方針對性標靶藥,治療效果頗為理想。「這些基因突變的成因是否和遺傳有關?那是未知的,標靶藥已發展到不須找出源頭,只要在基因檢測中找到突變基因,便可配對相應藥物。」
基因歧視問題不可忽略
2008年,美國通過《反基因資料歧視法》(Genetic Information Nondiscrimination Act),禁止保險公司及僱主用預測性的基因檢測結果核保、提高保費或拒保及作聘用、解僱決定。目前,香港未有類似法例保障市民。保險公司會否因承保風險增加調整收費?僱主會否因不明朗因素拒絕升遷?如單純為滿足好奇心,卻賠上遭受不公平待遇的代價,可能得不償失。基因檢測,做還是不做?最好先請教專業人士意見。
小知識:抽血驗DNA最準確
禤教授表示,在醫務所或醫院進行基因檢測,最標準的做法是抽血。「血液樣本攜帶的基因物質最多,排序過程中出錯機會微。唾液、口腔拭子樣本相較之下物質較少,同時含有口腔細菌DNA,排序前要放大(amplify)樣本,有機會出現突變,影響準確度。」
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記者:馮穎思
攝影:伍永健
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