【白化病2/2】每兩萬人一個 父母膚色正常都有機會誕下白化兒

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即使父母雙方都是白化病患者,但若雙方並非帶有同一類常染色體基因問題,子女都只會是白化病基因攜帶者。
如果父母帶有同一類常染色體基因問題,子女就有四分一機會患上白化病,而男女患病的機率均等。
養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指,白化病患者智力與常人無異,冀公眾能消除歧視,更應主動伸出援手。
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女士們為了美白,最想擊退黑色素。但天生缺乏黑色素的白化病患者,除了擁有白金色的毛髮、白皙的皮膚和淺啡色的眼睛外,由於缺少黑色素保護,雙眼和皮膚很容易受紫外線傷害。所以平日出外都要做足保護,如塗防曬、穿着防曬衣物、戴太陽眼鏡等。
養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指,白化病屬罕見遺傳病,大約每兩萬人就會有一人患上。患者由於體內製造色素的細胞產生基因變異,令細胞未能充份製造色素。
勿以為父母都是白化病才會生下白化病嬰兒,其實絕大部份的患者都是隱性基因出現問題。林醫生解釋,白化病的遺傳模式,主要分為「常染色體」隱性遺傳和「X染色體」隱性遺傳,而「常染色體」隱性遺傳又可細分為4類(TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2)。即使父母同樣是白化病,雙方必須帶有同一類(假設是TYR)常染色體基因問題,才會生出白化病子女;否則他們的子女會是白化病基因攜帶者,外表與常人無異,但誕下的子女,也有四分一機會患白化病,男女機率均等。
至於「X染色體」隱性遺傳,主要由女性開始。假設媽媽有X染色體隱性基因,爸爸正常:由於男性染色體是X+Y,若兒子遺傳了媽媽有問題的X染色體,就會有白化病,否則就是正常。而女性染色體是X+X,若女兒遺傳了媽媽有問題的X染色體,由於只是1條X染色體有事,所以她和媽媽一樣都只是攜帶者,而有一半機會遺傳不到也是正常。
林醫生指,白化病基因攜帶者不會有任何症狀,只能從基因測試中得悉。他表示十多年前要做基因測試並不容易,因為無法一次過檢測多種基因,而逐個檢測費用非常昂貴,故很多時候都是嬰兒出生才能得知。但隨着科技進步,現時已可一次過檢驗不同基因,價錢亦較相宜。
假如父母均驗出帶有同一類的隱性基因變異,可作進一步產前診斷,以確認胎兒是否患有白化病。產前診斷方法一般有兩種,第一是在胎兒10至11周時,作絨毛穿刺檢查。第二是在胎兒14至15周時,作羊膜穿刺檢查。
林醫生指,白化病患者主要有弱視和皮膚問題,不影響智力。只要做足保護措施,同樣可正常成長。作為醫生,他亦聽聞有不少患者受到歧視,「我們生活在競爭性很強的社會,少少的所謂缺陷,或所謂偏離正常的人,都被很多人也會放大來看。但作為一個成熟而文明的社會,我們應要明白很多人也有不同缺陷,應該教導所有人,尤其是小朋友盡量接受。不只是消除歧視,更要思考如何主動幫助他們,才能建立一個文明社會。」
記者:李樂欣
編輯:鄒仲安
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