罕見神經肌肉病年增700宗 症狀不明顯易誤診拖慢治療

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陳凱珊醫生(右)指出,神經肌肉疾病個案近年有上升趨勢,當中9成人為成年患者。王子俊攝
陳凱珊醫生(右)指出,神經肌肉疾病個案近年有上升趨勢,當中9成人為成年患者。王子俊攝
陳凱珊醫生指出,部份神經肌肉疾病患者病情較穩定,渴望工作及學習。王子俊攝
盧先生患有神經肌肉營養不良症導致行動不便,他透過培訓學習設計網頁,冀網站助公眾了解該病。王子俊攝
港大計算機科學系教授謝俊謙指,不少罕病或殘疾人士都渴望貢獻社會,冀社會建設更多無障礙空間。王子俊攝
神經肌肉疾病(Neuromuscular Disorders,NMD)是一種罕見基因疾病,病因主要源於基因突變或遺傳,部份則屬後天免疫系統感染或內分泌失調問題,隨着診斷測試越趨普及,本港近年新症個案有上升趨勢,達每年約700宗。醫生指疾病症狀不明顯容易誤診,拖慢治療,冀醫生及公眾都可增加對疾病的認知,了解部份病人是「有得醫」及渴望可正常生活。
記者 王春怡
香港神經肌肉疾病學會會長、香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授陳凱珊醫生指出,常見的神經肌肉疾病有8種,包括脊髓肌肉萎縮症、龐貝氏症、重症肌無力症等,主要診斷方式有神經活檢、肌電圖及基因檢測,她坦言隨着醫院大數據增加及科技發展,診斷的成本及時間均減少,「以前大家唔太願意做肌肉檢測,而家慢慢有改善,一啲基因診斷以往每做一個test要萬幾蚊,最長可能一年先有結果,而家最緊急嘅幾日已經有,衞生署、醫管局同大學亦有相關測試提供。」
陳指,根據醫管局數據,本港共有約11,000人患有神經肌肉疾病,當中9成為成年患者,近5年每年新症約有700至800宗,較以往每年平均4、500宗有上升趨勢,惟因病徵如肌肉乏力或坐姿不穩未算嚴重,加上一般醫生認知不深,容易誤診為年紀大退化或骨骼問題,輾轉一番才見到腦科醫生,家人一聽到「腦神經病」亦容易感覺到徬徨無助,以為一定是不治之症,「而家有皮質醇激素、酵素同反義寡核苷酸基因剪接治療等藥物改善病情,病人嘅嚴重程度亦因人而異,有啲病人服藥後可以好穩定。」
現年36歲、患有肌肉營養不良症的盧兆豐在6歲確診,隨着肌肉快速退化及消瘦,他自12歲便要以輪椅代步,20多歲起要用呼吸機,日常起居飲食亦需要人照顧。對電腦有濃厚興趣的他約半年前加入了資訊科技易達協會(AIDA),經過專人培訓憑右手拇指操控電腦,約4個月後成功製作出全港首個神經肌肉疾病網站「肌智網絡」,冀向公眾、患者及醫護提供最新醫學資訊,坦言過程令他獲得很大滿足感,「可以展示到自己都有工作能力」。
兩歲患小兒麻痹症導致傷殘的港大計算機科學系教授謝俊謙表示,隨着越來越多工種可在家工作,只要機構辦公室增加無障礙設施,相信有更多病人可貢獻社會。腦神經內科專科醫生李至南亦指出,神經肌肉疾病會影響大部份患者活動能力,但保持正常活動量有助減少肌肉流失,對病人身心健康也尤關重要。
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