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港未引入 台及早用藥減慢退化龐貝氏症 新生兒篩查5日確診

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【本報訊】龐貝氏症為隱性遺傳罕見病,全港有14名病人,惟因延誤診斷等,部份病人確診時呼吸、活動能力已變差。《蘋果》赴台灣直擊龐貝氏症最新治療情況,當地自2005年引入新生兒篩查後,由嬰兒出生、確診到使用酵素療法,最快只需五天,病童在有病徵前用藥,可減慢身體退化。
記者:嚴敏慧
龐貝氏症病人因基因異常,體內缺乏「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,肝醣無法分解持續堆積致肌肉受損,核心肌、肺、心臟直接受影響,發病年齡分嬰兒型與晚發型,嬰兒型若不治療一歲前會因心臟或呼吸衰竭而死。香港現時沒有針對龐貝氏症作新生兒篩查,病人要有病徵時才確診,但多數已影響雙腿肌肉需坐輪椅,呼吸困難要用呼吸機。

台灣為現時極少會為所有初生嬰兒全面性篩檢的地方,龐貝氏症為可額外付費篩檢項目,收費約900元台幣,普及率達90%以上。《蘋果》早前隨香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組,到訪負責全台約四成篩檢個案的國立台灣大學醫院新生兒篩檢中心。
台大醫院基因醫學部教授簡穎秀表示,嬰兒血液樣本送到中心後,會用串聯質譜儀檢測,約一天時間有結果,連同通知家長及覆檢等,一星期能確診,希望出生後兩周內可治療。她指,過去篩檢70至80萬個嬰兒血液樣本,約五萬個嬰兒中有一個患病,晚發型則兩萬人中有一人,前者會即時治療,後者會持續監察心臟、發展進程等,有異常時即以酵素治療分解肝醣。

專治龐貝氏症的台北榮民總醫院兒科醫學部主治醫師楊佳鳳補充,榮總過去10年透過篩檢接收25名嬰兒型病人,另有56人是晚發型未發病的病人;嬰兒型病人在出生後平均9.8天可接受治療,於未有病徵前用藥,病人用藥成效大。現時有七歲半大的病童仍能參加比賽賽跑,與常人無異。

不過,香港腦科學會委員兼腦神經科專科醫生盛斌表示,初生兒篩檢存有爭議,因為晚發型病人未知何時發病,若50歲才發病,病人前半生會被龐貝氏症陰影困擾。

楊佳鳳則指,潛在病人會定期進行各方檢查,亦抽血監察,一旦有病徵會立即治病;強調篩查重點是把嬰兒型找出來。而晚發型平均要13年才確診,深信未來不會再停留在病徵確診,基因確診將成醫療大趨勢。
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