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長QT綜合症或無病徵 跑馬拉松恐猝死

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郭爕義醫生指25%病童確診前無病徵;左為Jayden。
郭爕義醫生指25%病童確診前無病徵;左為Jayden。
【本報訊】一年一度的渣打馬拉松下周日開跑,有數據指每10萬名跑手會有一人猝死。瑪麗醫院兒童心臟科醫生表示,除患結構性心臟病,遺傳性心律失常如長QT綜合症,都可導致運動期間猝死;部門與港大研究發現,近三成病童確診時沒有病徵,一成家人在基因追查下才發現患病,建議若曾有原因不明昏厥、抽搐、胸口不適及年輕猝死家族病史,參與體育活動前宜先接受醫學評估。

先天性長QT綜合症為一種在心電圖上「QT波」過長的現象,成因除電解質失衡、藥物作用,亦有遺傳性/先天性離子通道異常所致,估計每2,000至3,000人便有一人患病。病人做運動、情緒激動或遇上巨大聲響都可能病發,會出現嚴重心律失常,引致暈眩、癲癇、昏厥,甚至突發性心臟停頓。
瑪麗醫院兒童心臟科及港大醫學院兒童及青少年科學系遺傳及基因組學科回顧1997至2016年,59名患長QT綜合症病人,確診年齡平均8.1歲。該院兒童心臟科副顧問醫生郭爕義表示,25%病童確診前從無病徵,一成人曾心臟停頓需要搶救,近七成人有基因病變,最多是聲響可誘發病發的基因二型,如鬧鐘聲、上課鐘聲等;其次為運動可致病發的基因一型,根據基因型作出針對性生活模式調節及藥物治療,73%病人無再出現症狀。郭指,本地長QT患者人數被低估,因為部份症狀如抽搐可能被診斷作癲癇症。

9歲的Jayden出生時已患有先天性心臟病,一歲時成功修補,但直到五歲多次癲癇發作,要送急症室治療,確診長QT綜合症。原來其母19歲時已有抽搐症狀,但被當作癲癇症治療,後來才知為長QT綜合症。

Jayden接受基因測試發現為二型患者,即使植入心臟除顫器亦曾病發,後來作基因導向治療,至今兩年都未曾病發。
■記者嚴敏慧
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